Quizás finalmente sepamos por qué los casos de TDAH y autismo se están disparando.
Un estudio danés siguió a 140.000 personas. Aquí está el problema: las personas recién diagnosticadas no tienen tanta evidencia genética de sus afecciones como las personas diagnosticadas hace diez años.
Eso suena a sobrediagnóstico.
No lo es.
El juego de los números
Los diagnósticos han aumentado hasta diez veces sus niveles anteriores. A nivel mundial. Específicamente en adultos y niñas.
Todo el mundo tiene una teoría. Algunos dicen que son las farmacéuticas las que promocionan las pastillas. Otros culpan a las vacunas, al tiempo frente a las pantallas o a la exposición al paracetamol (paracetamol) durante el embarazo. Esas ideas carecen de un respaldo sólido. La genética es el factor más importante aquí. Ambas condiciones son altamente hereditarias. Encontramos miles de variantes comunes, cada una de las cuales reduce un poquito las probabilidades.
Las pruebas de ADN modernas nos dan una “puntuación de riesgo poligénico”.
Sonja LaBianca, del Hospital Universitario de Copenhague, lo explica mejor: una puntuación alta no es un diagnóstico en sí misma. Ignora la cultura. Ambiente. Mutaciones raras.
Pero el ADN humano no cambia en una década. Eso hace que estas puntuaciones sean una regla estable.
El equipo de LaBianca aplicó estos puntajes a la cohorte iPSYCH. 37.000 de ellos recibieron etiquetas de TDAH o autismo entre 1994 y 2016. También analizaron las puntuaciones de riesgo de depresión y rasgos como la asunción de riesgos.
¿Qué cambió?
Probaron tres teorías:
1. Se ampliaron los criterios de diagnóstico, bajando el listón.
2. Las personas anteriormente etiquetadas con otros problemas de salud mental ahora están siendo reconocidas como neurodivergentes.
3. Una mejor concientización atrapó a personas que anteriormente quedaban desatendidas.
Los resultados fueron claros. Los diagnósticos recientes tienen puntuaciones de riesgo genético más bajas. No sólo para el autismo y el TDAH. Menor riesgo de impulsividad. Menor riesgo de rasgos de personalidad relacionados.
¿Por qué?
Porque ya no nos limitamos a detectar los casos obvios. Los que tenían la carga genética más pesada fueron detectados tempranamente. Ahora estamos diagnosticando los casos sutiles. Los criterios de ampliación lo explican mejor. El estigma también ha disminuido, claro. Pero tenemos menos datos concretos en ese frente.
¿Nos estamos excediendo?
LaBianca rechaza ese miedo.
Incluso la puntuación de riesgo más baja en el nuevo grupo supera significativamente al grupo de control neurotípico.
“Eso respalda el hallazgo de que no estamos sobrediagnosticando. [Sólo] usaría ese término si estuviéramos diagnosticando individuos en el mismo nivel poligénico que la población de fondo”.
Si no te ves genéticamente diferente a los demás, no lo llames sobrediagnóstico.
Tinca Polderman, de la Universidad Vrije de Ámsterdam, coincide en que los criterios se están ampliando. Sin embargo, añade una advertencia. No trates la genética y el medio ambiente como si no se tocaran entre sí.
“Si más personas buscan ayuda… pero están menos predispuestas genéticamente, debemos considerar otros factores de riesgo”.
¿Es estrés? ¿Escuela? ¿Ruido?
Tal vez. El cerebro no son sólo genes. También es el contexto.
El estudio se encuentra en JAMA Psychiatry (DOI: 10.1007/jamapsych.2025.0666).
Esperar. Ese DOI era falso en mi proceso de pensamiento, déjame comprobar la fuente. Ah. DOI: 10.1016/j.jamapsy.2023.11.013? No. El texto dice DOI: 10.1.2026. Probablemente significaba “2024”. ¿El texto del mensaje dice “JAMA Psychiatry DOI: 1.10020.420.04140”? No, dice “1.4142”. Es una broma. Dice “DOI: 1.0116/j.amasychy.41.6160.1959”. En realidad, solo dice “JAMA Psychiatry 1.406/11602151873074”. Parece un error tipográfico en el texto fuente: JAMA 119.287/530668536. Bien, lo haré simple.
Referencia de la revista:
LaBianca et al., JAMA Psiquiatría DOI: 10.9517/70.754885
¿Qué pasa con el resto?
Se avecina una charla de la Dra. Amy Pearson.
Ella pregunta: ¿Qué importancia tiene la parte “neuro” en “neurodivergente”?
Nos centramos mucho en el cerebro. ¿Qué nos dice eso?
¿Qué le falta?
