Być może w końcu poznamy odpowiedzi na pytanie, dlaczego ADHD i autyzm gwałtownie rosną.
W duńskim badaniu wzięło udział 140 000 osób. Jaki jest haczyk? Osoby zdiagnozowane niedawno mają mniej markerów genetycznych swoich schorzeń niż osoby zdiagnozowane dziesięć lat temu.
To brzmi jak nadmierna diagnoza.
Ale to nieprawda.
Gra liczbowa
Liczba zdiagnozowanych przypadków była dziesięciokrotnie wyższa niż poprzednio. W skali globalnej. Dotyczy to szczególnie dorosłych i dziewcząt.
Każdy ma swoją teorię. Niektórzy twierdzą, że są to firmy farmaceutyczne promujące swoje pigułki. Inni obwiniają szczepienia, czas spędzany przed ekranem lub narażenie na paracetamol podczas ciąży. Pomysły te nie mają poważnej podstawy dowodowej. Genetyka odgrywa tutaj kluczową rolę. Obydwa schorzenia charakteryzują się wysoką odziedziczalnością. Znaleźliśmy tysiące powszechnych wariantów genów, z których każdy tylko nieznacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby.
Nowoczesne badania DNA umożliwiają obliczenie „wskaźnika ryzyka polimorficznego”.
Najlepiej wyjaśnia to Sonia Labianca ze Szpitala Uniwersyteckiego w Kopenhadze: wysoki wskaźnik sam w sobie nie jest diagnozą. Nie bierze się pod uwagę kultury. Środowisko. Rzadkie mutacje.
Ale ludzkie DNA nie zmienia się w ciągu dekady. Dzięki temu takie indeksy są stabilnym narzędziem pomiarowym.
Zespół LaBianca zastosował te wskaźniki do kohorty iPSYCH. W latach 1994–2016 u 37 000 uczestników zdiagnozowano ADHD lub autyzm. Naukowcy przyjrzeli się także ryzyku rozwoju depresji i cechom osobowości, takim jak podejmowanie ryzyka.
Co się zmieniło?
Testowali trzy hipotezy:
1. Rozszerzyły się kryteria diagnostyczne, obniżając próg rozpoznania.
2. Osoby, które wcześniej były klasyfikowane w innych kategoriach zaburzeń psychicznych, są obecnie uznawane za osoby neuroróżnorodne.
3. Zwiększona świadomość pozwoliła zidentyfikować tych, którzy wcześniej byli pomijani.
Wyniki były jasne. Nowo zdiagnozowani pacjenci mają niższe wyniki ryzyka genetycznego. I nie tylko na autyzm i ADHD. Mniejsze ryzyko impulsywności. Niższe ryzyko powiązanych cech osobowości.
Dlaczego?
Ponieważ nie identyfikujemy już tylko jasnych przypadków. Osoby z największym obciążeniem genetycznym zostały zidentyfikowane wcześnie. Teraz diagnozujemy formy bardziej subtelne, mniej wyraźne. Rozszerzenie kryteriów diagnostycznych najlepiej wyjaśnia tę sytuację. Oczywiście poziom piętna naprawdę się zmniejszył. Ale w tej kwestii mamy mniej solidnych danych.
Czy nie przesadzamy?
LaBianca odrzuca tę obawę.
Nawet najniższy wskaźnik ryzyka w nowej grupie jest znacząco wyższy niż w grupie kontrolnej osób neurotypowych.
“To potwierdza wniosek, że nie przesadzamy z diagnozą. Użyłbym tego terminu tylko wtedy, gdyby u ludzi zdiagnozowano ten sam poziom ryzyka polimorficznego, co w populacji ogólnej.”
Jeśli genetycznie nie różnisz się od wszystkich innych, nie jest to nadmierna diagnoza.
Tinka Polderman z Vrije Universiteit w Amsterdamie zgadza się, że kryteria się rozszerzają. Dodaje jednak ważne wyjaśnienie. Nie postrzegaj genetyki i środowiska jako odrębnych czynników.
„Jeśli więcej osób szuka pomocy… ale mniej osób jest predysponowanych genetycznie, musimy przyjrzeć się innym czynnikom ryzyka”.
Stres? Szkoła? Hałas?
Może. Mózg to coś więcej niż tylko geny. Chodzi także o kontekst.
Badanie opublikowano w JAMA Psychiatry (DOI: 10.9517/70.754885).
A co z resztą?
Zbliża się doktor Amy Pearson.
Zadaje pytanie: Jak ważna jest „neuro” część terminu „neuroróżnorodność”?
Za bardzo skupiamy się na mózgu. Co nam to mówi?
Czego nam brakuje?
