Наконец-то у нас могут появиться ответы на то, почему число случаев СДВГ и аутизма стремительно растет.
Датское исследование проследило за 140 000 людьми. В чем подвох? У людей, получивших диагноз недавно, генетических маркеров их состояний меньше, чем у тех, кому поставили диагноз десять лет назад.
Это звучит как гипердиагностика.
Но это не так.
Игра цифр
Количество диагнозов в десять раз превысило предыдущие показатели. В мировом масштабе. Особенно это касается взрослых и девочек.
У каждого есть своя теория. Одни утверждают, что это фармацевтические компании, продвигающие свои таблетки. Другие винят прививки, время, проведенное за экранами, или воздействие парацетамола во время беременности. У этих идей нет серьезных доказательной базы. Здесь ключевую роль играет генетика. Оба состояния имеют высокую наследуемость. Мы обнаружили тысячи общих вариантов генов, каждый из которых лишь незначительно увеличивает вероятность развития заболевания.
Современное ДНК-тестирование позволяет рассчитать «полиморфный индекс риска».
Сонья Лабьянка из Больницы Копенгагенского университета объясняет это лучше всех: высокий индекс сам по себе не является диагнозом. Он не учитывает культуру. Окружающую среду. Редкие мутации.
Но человеческая ДНК не меняется за десятилетие. Это делает подобные индексы стабильным измерительным инструментом.
Команда Лабьянки применила эти показатели к когорте iPSYCH. В период с 1994 по 2016 год 37 000 участников получили диагнозы СДВГ или аутизма. Исследователи также проанализировали риски развития депрессии и таких черт характера, как склонность к риску.
Что изменилось?
Они проверили три гипотезы:
1. Критерии диагностики расширились, понизив порог постановки диагноза.
2. Люди, которых ранее относили к другим категориям психических расстройств, теперь признаются нейроразнообразными.
3. Повышение осведомленности позволило выявить тех, кто раньше оставался без внимания.
Результаты были однозначными. У недавно диагностированных пациентов более низкие генетические показатели риска. И не только в отношении аутизма и СДВГ. Ниже риск импульсивности. Ниже риск связанных личностных черт.
Почему?
Потому что мы больше не выявляем только явные случаи. Те, у кого была самая тяжелая генетическая нагрузка, выявлялись на ранних стадиях. Теперь мы диагностируем более тонкие, менее выраженные формы. Расширение критериев диагностики лучше всего объясняет эту ситуацию. Уровень стигматизации действительно снизился, конечно. Но по этому пункту у нас меньше твердых данных.
Не перебарщиваем ли мы?
Лабьянка опровергает этот страх.
Даже самый низкий индекс риска в новой группе значительно выше, чем у контрольной группы нейротипичных людей.
«Это подтверждает вывод о том, что мы не гипердиагностируем. Я бы использовала этот термин только в том случае, если бы диагностировали людей с таким же полиморфным уровнем риска, что и у общей популяции.»
Если вы генетически ничем не отличается от всех остальных, это не гипердиагностика.
Тинка Полдерман из Свободного университета в Амстердаме соглашается с тем, что критерии расширяются. Однако она добавляет важное уточнение. Не рассматривайте генетику и окружающую среду как изолированные друг от друга факторы.
«Если все больше людей обращаются за помощью… но генетически предрасположены к этому меньше, нам нужно изучить другие факторы риска.»
Стресс? Школа? Шум?
Возможно. Мозг — это не только гены. Это еще и контекст.
Исследование опубликовано в журнале JAMA Psychiatry (DOI: 10.9517/70.754885).
Что насчет остального?
Предстоит выступление доктора Эми Пирсон.
Она задает вопрос: насколько важна часть «нейро» в термине «нейроразнообразие»?
Мы слишком сильно фокусируемся на мозге. Что это нам говорит?
Что мы при этом упускаем из виду?
