Нарешті, у нас можуть з’явитися відповіді на те, чому кількість випадків СДВГ та аутизму стрімко зростає.
Датське дослідження простежило за 140 000 людьми. У чому каверза? У людей, які нещодавно отримали діагноз, генетичних маркерів їх станів менше, ніж у тих, кому поставили діагноз десять років тому.
Це звучить як гіпердіагностика.
Але це негаразд.
Гра цифр
Кількість діагнозів удесятеро перевищила попередні показники. У світовому масштабі. Особливо це стосується дорослих та дівчаток.
Кожен має свою теорію. Одні стверджують, що це фармацевтичні компанії, які просувають свої таблетки. Інші звинувачують щеплення, час, проведений за екранами, або вплив парацетамолу під час вагітності. Ці ідеї немає серйозних доказової бази. Тут ключову роль грає генетика. Обидва стани мають високу успадкованість. Ми виявили тисячі загальних варіантів генів, кожен із яких лише трохи збільшує ймовірність розвитку захворювання.
Сучасне ДНК-тестування дозволяє розрахувати поліморфний індекс ризику.
Сонья Лаб’янка з Лікарні Копенгагенського університету пояснює це найкраще: високий індекс сам по собі не є діагнозом. Він не зважає на культуру. довкілля. Рідкісні мутації.
Але людська ДНК не змінюється десятиліття. Це робить подібні індекси стабільним інструментом вимірювання.
Команда Лаб’янки застосувала ці показники до когорти iPSYCH. У період з 1994 до 2016 року 37 000 учасників отримали діагнози СДВГ або аутизму. Дослідники також проаналізували ризики розвитку депресії та таких характеристик характеру, як схильність до ризику.
Що змінилося?
Вони перевірили три гіпотези:
1. Критерії діагностики розширилися, знизивши поріг постановки діагнозу.
2. Люди, яких раніше відносили до інших категорій психічних розладів, тепер визнають нейрорізноманітні.
3. Підвищення обізнаності дозволило виявити тих, хто раніше залишався поза увагою.
Результати були однозначними. У нещодавно діагностованих пацієнтів нижчі генетичні показники ризику. І не лише щодо аутизму та СДВГ. Нижче ризик імпульсивності. Нижче ризик пов’язаних особистісних характеристик.
Чому?
Тому що ми більше не виявляємо лише явні випадки. Ті, хто мав найважче генетичне навантаження, виявлялися на ранніх стадіях. Тепер ми діагностуємо тонші, менш виражені форми. Розширення критеріїв діагностики найкраще пояснює цю ситуацію. Рівень стигматизації справді знизився, звісно. Але за цим пунктом у нас менше твердих даних.
Чи не переборщуємо ми?
Лаб’янка спростовує цей страх.
Навіть найнижчий індекс ризику у новій групі значно вищий, ніж у контрольної групи нейротипових людей.
«Це підтверджує висновок у тому, що ми гіпердіагностуємо. Я використала б цей термін тільки в тому випадку, якби діагностували людей з таким же поліморфним рівнем ризику, що й у загальної популяції.»
Якщо ви генетично нічим не відрізняється від решти, це не гіпердіагностика.
Тінка Полдерман із Вільного університету в Амстердамі погоджується з тим, що критерії розширюються. Однак, вона додає важливе уточнення. Не розглядайте генетику та навколишнє середовище як ізольовані один від одного фактори.
“Якщо все більше людей звертаються за допомогою… але генетично схильні до цього менше, нам потрібно вивчити інші фактори ризику.”
Стрес? Школа? Шум?
Можливо. Мозок — це гени. Це ще й контекст.
Дослідження опубліковано у журналі JAMA Psychiatry (DOI: 10.9517/70.754885).
Що щодо іншого?
Має бути виступ доктора Емі Пірсон.
Вона ставить питання: наскільки важлива частина «нейро» у терміні «нейрорізноманіття»?
Ми надто сильно фокусуємось на мозку. Що це нам каже?
Що ми при цьому не беремо до уваги?
